Ektodermal Displazi ectodermal Dysplasia
Cilt Bakımı

Ektodermal Displazi ectodermal Dysplasia

Ten ve tenin eklerinin saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri gelişim bozukluğu ile kendini gösteren irsiyetsel bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok rakamda tipi bulunmakla beraber en sık tesadüfülen tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir terleme yokluğu/azlığı ile beraber olan tipi ve yalnızca erkeklerde kollanır. Otozomal kromozomlara cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar bağlı olarak egemen baskın geçiş gösteren öbür bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda kollanır. Otozomal egemen tip ile X-geçişli tipde kollanan şikayetler ve bulgular aynıdır.

Ektodermal displazide, tenin tüm ilaveleri farklı derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken büyümemesi neticeyi alana kazanç. Etkilenen bebeklerde beden sıcaklığının hakimiyetinde mesele vardır ve çok hafif hastalıklarda dahi son derece yüksek ve riskli ateş yükselmesi kollanabilir, zira teleyerek ateşin hakimiyet mekanizması ortadan kalkmaktadır. Erişkin hastalarda ise sıcak civarlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.

Mukozaların bedenin iç boşluklarını döşeyen ten yakalandığı hastalarda burunla alakalı kronik enfeksiyonlar daha sık kollanır, solunum yolu enfeksiyonları çoğalmıştır ve burundan aralıksız makûs kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi sarih olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş beceriksiz olabilir.

Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en ehemmiyetli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu öğrenilen anne – babaların gebelik evveli genetik danışmanlık hizmetleri için için alakalı bir üniteye başvuru etmeleridir, gebelik sırasında hastalığın tespit etilmesini sağlayacak bir inceleme bulunmamaktadır.

Bulgular ve Şikayetler

– diş rakamının az olması

– sivri dişler

– diş çıkmasının gecikmesi

– terleme yokluğu

– gözyaşı yokluğu seyrek

– ince ten

– cilt rengi sarihliği

– makûs kokulu burun akıntısı

– sıcağa tahammül edememe

– beden sıcaklığınd aani yükselmeler

– ince saş telleri

– saç yokluğu

– tırnaklarda biçim bozukluğu kalınlaşma

– burunda basıklık

Tanı

Biyopsi ile tanı konur ten ve mukozalardan misal alınır.

Rehabilitasyon

Ektodermal displazinin özel bir rehabilitasyonu yoktur.

Tedavide genelde kozmetik usuller kullanılır: Takma diş veya takma, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı yasaklamak için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini yasaklamak için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının arınılması gerekebilir.

Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken düzeyde takmaların kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni usullerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.

Beden sıcaklığının hakimiyeti aralıksız bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin civarlarda bulunmak ve ferahlatıcı spreyler kullanmak gerekebilir. Etkinlikler, kıyafetler, soğutma usulleri ve hatta daha serin abuhavalı bir yere taşınmak gerekebilir.

Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve rehabilitasyon edilmelidir. Hastaların çoğunun teni kurudur ve ıslatıcılar kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.

Bu hastalıkla beraber bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve öbür yapısal anormallikler için cerrahi rehabilitasyon lüzumludur. Mukozal lökoplaki ve atrofik ten bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için kumpaslı izlem lüzumludur.

Tırnak distrofisi olan hastalarda özel kundura kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.

Sonuç

Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve zorunlu tedbirler alındığında hayatı tehdit etmeden hakimiyet edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle beden sıcaklığının hakimiyeti mevzusuna özellikle dikkat edilmelidir.

Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu mevzuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca beden sıcaklığındaki fazla yükselmeler beyinde zarara neden olabilir.

Ektodermal Displazi İle Alakalı Kuruluşlar

National Foundation for Ectodermal Dysplasias

HED Foundation

Ectodermal Dysplasia Society

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

maltepe escort ataşehir escort kartal escort pendik escort ataşehir escort göztepe escort kadıköy escort ümraniye escort anadolu yakası escort kadıköy escort göztepe escort pendik escort kartal escort kurtköy escort kartal escort maltepe escort tuzla escort tuzla öğrenci escort avrupa yakası escort bakırköy escort ataköy escort avcılar escort beylikdüzü escort maltepe escort maltepe 18 yaş escort maltepe 100 tl escort kartal escort erenköy escort maltepe escort 100 tl escort anal yapan escort çin escort fransız escort ataşehir escort göztepe escort maltepe escort kartal escort pendik escort escort bayan ataşehir escort çekmeköy escort istanbul escort acıbadem escort çekmeköy escort kurtköy escort maltepe escort pendik escort kadıköy eskort bostancı escort göztepe escort göztepe escort pendik eskort kurtköy escort kadıköy escort bostancı escort göztepe escort kurtköy escort pendik escort kartal escort çeşme escort urla escort anadolu yakası escort avrupa yakası escort sınırsız escort keçiören escort eryaman escort batıkent escort samsun escort terme escort atakum escort bostancı escort kadıköy escort akyarlar escort göltürkbükü escort gümbet escort dragos escort aydınlı escort kurtköy escort pendik escort